Transitory increase in creatinine levels after parathyroidectomy: evidence of another action of the parathyroid glands? / Alteração transitória da creatinina após paratireoidectomia: evidência de outra ação das glândulas paratireoides?

OBJECTIVE: Little information is available on glomerular function changes after surgical treatment of primary hyperparathyroidism. The acute effects of some head and neck operations on renal function were studied. MATERIAL AND MATHODS: Retrospective analysis of changes in creatinine levels and estimated glomerular filtration rate (eGFR) after surgery. Preoperative values were compared with values available until 72 hours after the operation. RESULTS: In tertiary hyperparathyroidism, mean preoperative and postoperative eGFR values were 57.7 mL/min and 40.8 mL/min (p < 0.0001), respectively. A similar decrease was observed after parathyroidectomy for primary hyperparathyroidism, from 85.4 mL/min to 64.3 mL/min (p < 0.0001). After major head and neck procedures, there was a slight increase in eGFR (from 94.3 mL/min to 105.4 mL/min, p = 0.002). CONCLUSION: Parathyroidectomy may be followed by a transient decrease in eGFR that is not often observed in other head and neck operations.

OBJETIVO: Há pouca informação sobre alterações da função glomerular após o tratamento cirúrgico do hiperparatireoidismo primário. O efeito agudo sobre a função renal foi estudado após algumas operações em cirurgia de cabeça e pescoço. MATERIAIS E MÉTODOS: Análise retrospectiva dos níveis de creatinina e da taxa de filtração glomerular estimada (eGFR). Os valores pré-operatórios foram comparados aos valores disponíveis até 72 horas após a operação. RESULTADOS: No hiperparatireoidismo terciário, os valores médios pré e pós-operatórios da eGFR foram 57,7 mL/min e 40,8 mL/min (p < 0,0001), respectivamente. O decréscimo após paratireoidectomia por hiperparatireoidismo primário foi de 85,4 mL/min para 64,3 mL/min (p < 0,0001). Após operações maiores de cabeça e pescoço, houve leve elevação da eGFR (de 94,3 mL/min para 105,4 mL/min, p = 0,002). CONCLUSÕES: A paratireoidectomia pode ser seguida de uma redução transitória na eGFR que não é frequentemente observada após outras operações em cabeça e pescoço.

Combined 17 alpha-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency due to a homozygous 25 BP duplication (NT 4157-4181) at exon 5 in the CYP17 resulting in a premature stop codon predicted by molecular modeling / Deficiência combinada de 17 alfa-hidroxilase/17, 20 liase devido a duplicação de 25 PB (NT 4157-4181) no éxon 5 do CYP17 resultando em parada prematura de leitura predita por modelagem molecular

Combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency is a rare, autosomal recessive form of congenital adrenal hyperplasia characterized by the coexistence of hypertension, caused by the hyperproduction of mineralocorticoid precursors and DSD in males and sexual infantilism in females, due to impaired production of sex hormones. Several CYP17 mutations resulting in 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency have been reported previously. In the present study, we described a novel CYP17 mutation in two Brazilian sisters with primary amenorrhea, 46,XY karyotype, high basal levels of progesterone (3.4-4.9 ng/mL) and hypokalemic hypertension born to consanguineous parents. After PCR and automatic sequencing of CYP17 coding region, 25 bp duplication at exon 5 was found in the patients. This duplication started at codon 318 resulting in a premature stop codon at position 320 resulting in an ineffective and truncated protein and in accordance with the molecular modeling of P450c17. Therefore we expanded the repertoire of CYP17 mutations describing the largest duplication found in this gene in both sisters, with a clinical phenotype of combined 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency and emphasizes the importance of the P450c 17 molecular modeling to predict the functional effect of these mutations.

A deficiência combinada de 17 alfa-hidroxilase/17,20 liase é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, causa de hiperplasia adrenal congênita caracterizada pela presença de hipertensão resultante do acúmulo de precursores mineralocorticóides, distúrbio da diferenciação sexual em homens e infantilismo sexual em mulheres devido à falha na produção de esteróides sexuais. Várias mutações no gene CYP17 resultando em deficiência de 17 alfa-hidroxilase/17,20-liase têm sido descritas. No presente estudo, descrevemos uma nova mutação no CYP17 em duas irmãs, nascidas de pais consangüíneos, com quadro de amenorréia primária, cariótipo 46,XY, dosagens basais elevadas de progesterona (3,4-4,9 ng/mL) e hipertensão hipocalêmica. Após PCR e seqüenciamento automático da região codificadora do CYP17, uma duplicação de 25 pb no exon 5 foi identificada nas pacientes. Esta duplicação inicia-se no códon 318 resultando em parada prematura de leitura no códon 320 gerando uma proteína truncada e inativa conforme predito pela modelagem molecular do P450c17. Com este achado, ampliamos o repertório de mutações do CYP17 descrevendo a maior duplicação descrita até então neste gene em duas irmãs com fenótipo de deficiência combinada de 17 alfa-hidroxilase/17,20-liase e enfatizamos a importância da modelagem molecular do P450c 17 em predizer o efeito funcional destas mutações.

Soroprevalência do vírus da hepatite C na populaçäo em diálise de Goiânia, GO / Prevalence of hepatitis C virus among dialysis population in Goiânia, Goiás State, Brazil

Um estudo soroepidemiológico para anticorpo do vírus da hepatite C (anti-VHC) foi realizado na populaçäo em diálise de Goiânia, com objetivo de avaliar a soroprevalência do vírus e sua associaçäo com possíveis fatores de risco. Foram estudados 173 pacientes com idade variando de 10- 70 anos, 35,3 por cento (61/173) apresentaram soropositividade pelo ELISA de segunda geraçäo e 25 por cento (44/173) pelo INNO-LIA. Uso de drogas, hábitos sexuais, número de tranfusöes e atividade de transaminases näo apresentaram relaçäo significativa com a soropositividade. A permanência no tratamento e o uso da hemodiálise apresentaram correlaçäo positiva com o anti-VHC (p<0,05). Os dados sugerem que a hepatite C tem alta prevalência nos pacientes em hemodiálise e que o tempo em tratamento é um fator de risco para adquirir a infecçäo